先天性白內障是在胎兒發育過程中晶體發育障礙的結果。表現為各種形態的混濁。其病因有二類：一是由遺傳因素決定的，多屬常染色體顯性遺傳。二是孕期母體或胚胎的病變對胚胎晶體的損害，常合並有眼及全身其他先天畸形。
先天性白內障臨床表現：
1.白內障的表現全白內障 晶體完全混濁。
2.白內障的表現極性白內障(polar cataract) 分前極和後極兩種。分別位於視軸區前後囊，為局限性混濁，靜止性，後極性混濁對視力影響較大。
3.白內障的表現繞核白內障(perinuclear cataract) 圍繞晶體胎兒核的板層或帶狀混濁，對視力的影響取決於混濁區的大小及密度。
4.花冠狀白內障(coronary cataract) 為雙側，對稱性的周邊皮質混濁。散瞳後可見晶體周邊部皮質層內有許多大小不一，短棒狀混濁，呈放射狀排列形如花冠，靜止性，多不影響視力。
先天性白內障是一種較常見的兒童眼病，但以往在我國還沒有其患病率的統計。近年來通過致盲性眼病和遺傳性眼病的普查，總結出我國先天性白內障的群體患病是0.05%(1:1918)，低於國外(Francois，0.4％)的思病率。
由於本病是造成兒童失明和弱視的重要原因，從優生優育及防盲出發，要減少先天性白內障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的調查中，發現22％～30％的盲童是因先天性白內障而致盲，占失明原因的第二位。此外，還有許多兒童因本病而導致不可逆的弱視。