Nature Genetics網絡版上的一篇論文在弄清聽覺形成的遺傳途徑方面又前進了一步。這篇文章詳細描述了耳朵中聽覺毛細胞(sensory hair cells)形成能夠接受聲音的獨特形狀的過程。
長在耳蝸裡的毛細胞能夠將以聲波形式的機械振動轉化成化學信號,然後傳遞給大腦。Emory大學醫學院的陳萍(音譯)博士和她的同事發現耳蝸和毛細胞的發育依賴於一個叫做PCP(planar cell polarity)的遺傳途徑。
盡管一些物種如鳥類能夠再生毛細胞,但是哺乳動物卻無法本能地再生毛細胞。因此,出生時毛細胞發育不正常的人或因外傷、疾病、環境因素和衰老而丟失毛細胞的人無法恢復他們的聽覺。美國NIH的報道顯示嚴重的聽覺損傷影響著2800萬美國人——這意味著在美國每年有大約4000人發生突發性的耳聾,並且大約有12000名兒童有先天性聽覺障礙。
這個與耳朵發育有關的途徑的發現可能幫助研究人員了解一些耳聾的分子和遺傳基礎,並為恢復聽覺的研究提供重要的線索。
在過去的20年間,研究人員弄清了毛細胞特殊的不對稱形狀是它們正常行使功能的關鍵部分,但是卻不清楚到底是哪個基因與耳蝸中的這種不對稱形狀的形成有關。
利用小鼠模型,陳博士和她的研究組發現PCP途徑與耳蝸和聽覺毛細胞的成形有關。這個基因途徑中的突變會影響耳蝸的形狀和聽覺毛細胞的極化
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