男 | 0歲
2012年3月19日孩子出生,當時檢查聽力測試是通過的。過了2個月後,短信通知,有一項異常。這個是抽足底血得出來的結論。
治療無明顯結果
寶寶的聽力未過,這種異常是影響孩子以後聽不到嗎?還是現在聽力就有問題?耳朵有問題?是否要治療?不太懂異常數據是什麼意思?我們男方女方家族都沒有過耳聾的。不知道這是怎麼回事?
因不能面診,醫生的建議僅供參考,具體診療請一定到正規醫院在醫生指導下進行。
病情分析:GJB2基因突變屬於常染色體隱性遺傳,235單雜合突變一般不會發病,只是攜帶者,但還有一種情況叫復合雜合突變,就是有兩個以上位點雜合突變,也是會發病的。篩查只查了GJB2最常見的四個位點,但這個基因有100多個位點,不排除其他位點還有突變的可能。所以孩子存在出現聽力損失的可能性,需要定期檢查聽力。建議3歲以內每半年到一年檢查一次聽力