喉外型和混合型的診斷主要根據症狀，若頸部有囊性突起，觸之軟且可壓縮，用力屏氣時體積增大，穿刺抽吸有氣體，診斷即可明確。喉內型的診斷比較困難，必須在直接喉鏡下仔細觀察，腫物的體積隨呼吸改變，吸氣時縮小，用力鼓氣時增大為主要特征，如以直接喉鏡或探針等器械壓迫，腫物漸縮小，診斷可確立。頸部X線攝片可幫助診斷，腫物處有一圓形透亮區。側位片檢查喉內型較清楚，正位片檢查喉外型較好。
開始時多無症狀，待生長到相當大時出現症狀。喉內型最常見的症狀為發聲改變、發音不清、聲嘶或無聲，常伴有咳嗽。有的病人在說話前先呃氣，以利用咽肌收縮將氣囊腫中的氣體排出。氣囊腫大者可有喉鳴、呼吸困難。囊腫若有感染則有疼痛、喉部壓痛，呼吸有臭味，若有分泌物進入喉內，可致劇烈咳嗽。喉外型症狀主要為頸部有一圓形突起的腫物，時大時小，觸之甚軟，用手擠壓可漸縮小並可聞及洩氣聲。皮膚顏色正常、無粘連或壓痛，但有感染時則局部紅腫、壓痛。混合型具有以上二型的症狀。