大部分新生兒耳聾是基因突變導致

科學家發現，耳感覺毛細胞的一個基因表達突變是人類一種遺傳性耳聾的原因。這個稱為COMT2的基因為一種修改包括多巴胺在內大腦化學信號的酶編碼。COMT2和一個此前已知基因的相似性讓Bruce Beutler及其同事估計了COMT2基因的功能，他們最初把它當成了一個造成小鼠行為缺陷的突變基因。對來自有類似基因(Comt2)的小鼠細胞提取物的進一步實驗證實了其功能。

這組科學家確定了擁有突變的Comt2基因的小鼠在早年顯著耳聾。該病症是隱性的，即只有那些擁有兩個有缺陷的基因拷貝的小鼠才會耳聾。這組科學家然後對192名聾人進行了DNA測試，結果發現數個家族的COMT2基因發生了突變。盡管目前對於這種突變還無法治療，這個結果將幫助科學家理解神經遞質如何調控內耳的毛細胞及其相關神經的生存和功能。

我國每年約有80至100萬新生兒患有各種出生缺陷和先天殘疾，不僅嚴重影響了我國的出生人口質量，同時也造成沉重的家庭負擔和社會負擔。中國每年有超過3萬名新生聾兒，其中大部分遺傳性耳聾都是由幾個基因突變引起的。

中國人群中致聾基因突變攜帶率約為6%

六成耳聾與遺傳因素有關

在引發耳聾的因素中，既有遺傳因素，也有環境因素，“其中，70%的遺傳性耳聾表現為非綜合征耳聾，大部分非綜合征性耳聾僅由為數不多的幾個基因突變引起。”

“中國人群中致聾基因突變攜帶率約6%，約有7800萬人，導致中國耳聾人口眾多，每年新生聾兒超過3萬人。”專家指出，通過基因診斷能對我國占聾人群體40%的遺傳性耳聾及藥物性耳聾進行早期防治。

基因攜帶者警惕“一針致聾”

藥物性耳聾基因可通過線粒體遺傳，所有被診斷為藥物性耳聾基因攜帶者的人群，都將終身禁用鏈霉素等氨基糖甙類藥物，否則將導致“一針致聾”。

“該藥毒性耳聾基因通過線粒體遺傳，母親一定會遺傳給兒子和女兒，父親一定不會遺傳給兒子和女兒。”王國青舉例說，在中國聾兒康復中心，曾有一位小女孩被檢測出藥物性耳聾，在專家的建議下，小女孩的母親、阿姨、舅舅進行了耳聾基因檢測，結果都被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者，他們都將終身禁用所有氨基糖甙類藥物。