成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結締組織疾病其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼耳皮膚、牙齒等其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾牙齒改變、關節松弛和皮膚異常。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例流行病學：
成骨不全的發生率在出生時為21.8/10萬在人群中的發病率約為16/100萬如包括受累親屬則為34/100萬但部分患者由於症狀較輕而易被忽視，故其確切發病率很難統計。