症狀和體征 先天性成骨不全，最嚴重的是死胎或只能存活一個很短的時期可以在母胎內或在圍生期發生多發性骨折肢體短而畸形。顱骨好似一個膜形袋。這種新生兒都因顱內出血而死亡。
兒型成骨不全：病情略輕些但仍很嚴重。
耳聾：多見於年齡較大的兒童，不是主要特征可因耳硬化而引起傳導障礙，也可因聽神經受壓而表現為神經性耳聾耳硬化是由於軟骨的異常增殖，待鈣化後颞骨的巖部也發生硬化耳鳴和眩暈也時有所見
