探索耳聾家族時代相傳的秘密

　　■新聞緣起

　　在江蘇淮安一個偏僻的鄉村，有一個龐大的“耳聾家族”，一個家系6代507人中，有137人耳聾，他們聽不到這個世界上各種美妙的聲音。而一項歷時20多年的研究改變了這個大家系耳聾的命運。

　　由江蘇省人民醫院耳鼻咽喉科卜行寬教授為主的課題組對這個龐大的遺傳性耳聾大家系進行了臨床和分子遺傳學研究，明確了家系的臨床特征、遺傳表型和致聾突變。

　　而在此基礎上完成的《中國遺傳性耳聾大家系臨床特征、遺傳表型及致聾分子機制的研究》去年年底獲得2006年中華醫學科技獎二等獎。(據《金陵晚報》)

　　在人們為此驚訝和同情的同時，又產生了各種疑慮：是誰給這個家族帶來了毀滅性的災難?是誰發現了這個耳聾家族?人們能否找到這個耳聾家族的致病元凶?能否改變這個家族的命運……近日，江蘇省人民醫院耳鼻咽喉科的卜行寬教授發表論文，解開了這些謎團。

　　是誰發現了耳聾家族?

　　卜行寬教授告訴記者，這項研究是從1983年開始的，而促使研究開展的是寄到相關部門的一封來信，這封來信中稱在江蘇淮安一個偏僻的農村，有一個大家系很多人莫名耳聾，當地一些普通老百姓將其和迷信聯系在一起，並由此引發了一些糾紛。

　　當時抱著科學的態度，以卜行寬教授為首的課題組決定到當地去核實，並試圖找到這個家系耳聾的原因。

　　這的確是一個偏僻的農村，工作人員同時還帶去了全套的儀器設備，核實工作開展得很辛苦，而耳聾大家系的情況則更令人驚訝，據卜行寬教授介紹，當時這個大家系有4代人存活，而通過老人回憶追溯到6代人，結果發現，在這個大家系6代507人中，有137人在幼年或成年後耳聾，失去了聲音的世界是孤獨蒼白的，一些人的性格因而發生了巨大改變。