1.詳細詢問病史，以確定耳聾發生的時間是否為先天性，根據正常嬰兒聽力言語發育規律提示家長進行回憶，以提供診斷線索，如正常新生兒應對聲響引起驚跳反射，4個月以後應能注意及尋找聲源，9-12月開始咿呀學語等。
2.獲取病因診斷線索，了解是否存在聽力高危因素。
（1）胎兒期因素：①家族或直系親屬中有耳聾患者，特別是兒童期即發現耳聾者；③父母近親婚配；②母妊娠期有病毒感染史；④母妊娠期應用耳毒性藥物史；⑤母患代謝病或內分泌病。
（2）新生兒期因素：①顱面結構異常或畸形；②血膽紅家超過；③出生體重低於1500g；④Apggar評分5分鐘低於5；⑤NICU監護史。
3.耳科及全身檢查確定有無畸形或智力發育障礙。
4.聽力學檢查可根據患幾年齡及設備條件選擇適當測試方法，如腦干電反應測聽或耳聲發射。
5.CT掃描可確定有無內耳耳蝸及前庭或內聽道畸形。亦可發現外耳道有無骨性閉鎖或中耳畸形。