《日本經濟新聞》近日報道,日本一研究小組最近發
現了遺傳性耳聾的相關基因。
日本東京都臨床醫學綜合研究所副所長米川博通等在分析耳聾老鼠的DNA時,在11號染色體的特定部位發現了導致耳聾的基因。這種
和“SANS”蛋白質合成相關的基因一旦發生突變,就會影響耳朵內部具有擴音作用的外毛細胞的形成。在實驗中,研究人員發現耳聾老鼠的外毛細胞都沒有發育。
他們還與法國巴斯德研究所共同分析了重度耳聾家族的17號染色體,結果發現了同樣的基因突變。嬰幼兒遺傳性耳聾的發病率平均為
0.5‰到1‰,其中70%的患者同時伴有視覺障礙。新的研究成果有助於對耳聾嬰幼兒作出精確的診斷,同時也為開發新的基因療法奠定了基礎。