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中國克隆成功聾盲基因

    北京解放軍總醫院副研究員、歸國博士袁慧軍在美國成功克隆出耳聾眼盲綜合症基因PCDH15。作為首次發現的該病的F亞型新基因,它的序列已經被美國NCBI基因庫收錄。相關研究成果也已並列第一作者身份在《人類分子遺傳學》雜志上發表。

    有關專家估計,在人類基因組的30億個鹼基對中,包括藥物致聾相關基因在內,與遺傳性耳聾相關的基因約有數十個到上千個,迄今全球學者已經找到40多個。

    該研究成果將有助於為遺傳性耳聾家族成員提供可靠的遺傳谘詢,幫助臨床醫生預測疾病的發生、發展過程,從分子水平揭示疾病的發病機制,從而為遺傳性耳聾的診斷治療與藥物設計提供理論依據。

    以聾病相關基因克隆為研究方向的袁慧軍,今年36歲,是解放軍總醫院耳鼻喉研究所副研究員。她1996年從中國軍事醫學科學院進入解放軍總醫院做博士後,1998年底赴美國愛荷華大學臨床醫學院進修。其間,她先後受到中國著名專家姜泗長院士、孫曼霁院士以及美國遺傳性耳聾學界著名教授理查德·史密斯德的指導。

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