一、遺傳性耳聾
遺傳性耳聾分為顯性遺傳和隱性遺傳,通常老百姓認識的代代都有耳聾患者的家族一般都是顯性遺傳,而家族中從來沒有耳聾患者,可為什麼會生出一個聾兒呢?這樣的家庭大部分是隱性遺傳性耳聾。通俗的講,就是每個人都是父母所生,均從父母獲得各一半的遺傳信息,當父親和母親均攜帶致聾基因時,(拿聾兒的父親舉例,他是孩子的爺爺奶奶所生,爺爺奶奶兩個人中有一個攜帶了致聾基因,但不發病,但是將這個致聾基因遺傳給了孩子的父親,那麼父親也成為攜帶者,但不發病,他攜帶了一個致聾基因和一個正常基因;同樣,孩子的母親也從孩子的姥姥或老爺那兒攜帶了一個致聾基因和一個正常基因,但僅僅都是攜帶者,不發病,即聽力正常),如果孩子同時從父親和母親那裡得到他們攜帶同一個致病的基因突變,形成致病突變的純合或者復合雜合,那就導致耳聾的發生。因此,攜帶同個致病突變的父親和母親,其子女有25%的概率同時獲得父母雙方的致病突變,導致子女中有四分之一出生時就可能耳聾。另外,如果這樣的夫婦有再次生育,下一代仍有25%罹患耳聾的風險。 二、遺傳性耳聾在全部耳聾人群中所占比例
三、中國人群中最常見的遺傳性耳聾基因是哪些?
1、導致重度極重度耳聾的GJB2基因:高達21.01%的耳聾患者為該基因突變致聾
2、導致大前庭水管綜合征的SLC26A4基因(PDS基因):在耳聾人群中的檢出率占15%以上,
3、氨基糖甙類抗生素耳聾相關基因:mtDNAA1555G和C1494T突:3.43%和1.03%的耳聾人群分別攜帶
上述3個一線檢測基因可以為約40%的重度耳聾患者查明病因
四、遺傳性耳聾能治麼?
目前還沒有有效的藥物治療方法。佩戴助聽器或人工耳蝸植入是有效的治療方法。
五、檢查出來是遺傳性的耳聾有什麼意義麼?
當然有意義。可以指導已經生育了一個聾兒的家庭,再次生育時進行產前診斷,避免再次生育同樣聾兒的悲劇再次發生。
(實習編輯:沈富銀)
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